Aagenaes syndrome (Oystein Aagenaes, норв. педиатр, род. 1925) (син. cholestasis lymphedema syndrome) – Аагенеса синдром – комплекс врождённых аномалий, характеризующийся…
Aase syndrome (Jon Morton Aase, амер. педиатр, род. 1936) – Аази синдром – симптомокомплекс, включающий задержку внутриутробного развития, анемию и трехфаланговые большие пальцы…
ABO hemolytic disease of the newborn − ABO гемолитическая болезнь новорожденного − состояние новорожденных, которое характеризуется разрушением красных кровяных клеток,…
absence of cervical spine (Maurice Klippel, франц. невролог, 1858−1942; André Feil, франц. невролог, род. 1884) – Клиппеля-Фейля синдром (син.– синдром короткой шеи) – врожденный…
acardius – синдром акардии – встречается при монозиготной монохориальной двойне; характеризуется наличием общих анастомозов в плодовой части плаценты, с выраженным неравномерным…
Albright syndrome (Fuller Albright, амер. эндокринолог, 1900−1969; Donovan James McCune, амер. педиатр, 1902−1976; Carl von Sternberg, амер. патолог, 1872−1935) (син.…
amelia – амелия – аномалия развития скелета плода или новорожденного, проявляющаяся полным отсутствием конечностей.
anorchia − анорхия − это врожденное отсутствие яичек у ребенка с генотипом 46XY; анорхия встречается у 3-5% мальчиков; см. anorchism.
Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия,…
apodia – аподия – аномалия развития скелета плода, проявляющаяся отсутствием стопы; врожденное отсутствие нижних конечностей у новорожденного.
atelectasia primaria – ателектаз врожденный (син. А. первичный) – А. нефункционировавших лёгких или частей лёгких, напр., у мертворожденных или недоношенных детей, при аспирации…
atlanto-occipital fusion (син. occipitalization of atlas (C1), occipitocervical Synostosis, assimilation of Atlas) – атланто–окципитальное слияние (син. окципитализация атласа…
Beuren syndrome (Beuren Alois J., нем. педиатр-кардиолог, 1919–1984) (син. Williams–Beuren syndrome, Williams-Barrat-Boyes- Lowe syndrome) – Бойрена синдром – комплекс…
Bland-White-Garland syndrome (BWG) (Edward Franklin Bland, амер. кардиолог, 1901–1992; Paul Dudley White, амер. кардиолог, 1886–1973; Joseph Garland, амер. кардиолог, 1893–1973)…
Burke (I) syndrome (Burke Valerie – совр. австрал. педиатр) (син. pancreatico-metaphyseal syndrome) – Бурке (I) синдром – комплекс наследственных аномалий, наследуемый по…
Chapple (I) syndrome (Chapple Charles Culloden, амер. педиатр–ортопед, 1903–1979) (син. Chapple symptom, Chapple sign) – Чепла синдром – комплекс рентгенологических симптомов…
cleft lip and cleft palate (in fetus, in newborn) – расщелина губы и (или) нёба (у плода, у новорожденного – аномалия развития лица, возникающая в результате нарушения срастания…
congenital atelectasis (син. apneumatosis) – ателектаз врожденный – ателектаз нефункционировавших лёгких или частей лёгких, напр. у мертворожденных или недоношенных детей, при…
congenital bronchiectasis – бронхоэктаз врожденный – бронхоэктаз, образующийся во внутриутробном периоде или в первые дни жизни новорожденного; БВ является аномалией развития…
congenital heart disease (CHD) – врождённый порок сердца (ВПС) – дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения; большинство пороков нарушают ток…
congenital hemangiomas – врождённые гемангиомы − доброкачественные сосудистые опухоли, которые уже имеются у ребёнка при рождении.
congenital obliterating bronchiolitis – бронхиолит облитерирующий врождённый – бронхиолит у новорождённого, связанный с внутриутробным инфицированием плода.
DiGeorge syndrome (Angelo M. DiGeorge, амер. детский эндокринолог итал. происх., 1921−2009) – синдром ДиДжорджи – врождённая аномалия, которая характеризуется иммунодефицитом,…
double inlet left ventricle (DILV) (син. single ventricle) – общий приток в левый желудочек (син. единственный левый желудочек) врождённый порок сердца, встречающийся у 5:100000…
dysontogenetic bronchiectasis – бронхоэктаз дизонтогенетический (син. бронхоэктаз диспластический) – бронхоэктаз, образующийся в первые месяцы или годы жизни ребенка вследствие…
Ellis-van Creveld syndrome (Ellis Richard White Bernhard, англ. педиатр, 1902–1966; Simon van Creveld, голландс. педиатр, 1895–1971) (син. morbus Ellis-van Creveld,…
esophageal atresia – атрезия пищевода – врождённая аномалия пищевода, при котором верхняя часть пищевода заканчивается как слепой мешок и не соединяется с нижней частью пищевода;…
Fanconi syndrome (син. de Toni-Debré-Fanconi syndrome) − синдром Фанкони (син. синдром/болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, первичный изолированный синдром Фанкони,…
fetal warfarin syndrome – варфариновый синдром новорожденного – тератогенные расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая принимала Варфарин во…
Hajdu-Cheney syndrome (Nicholas Hajdu, англ. рентгенолог венг. происх., 1908–1987; William D. Cheney, амер. рентгенолог, 1899–1985) (син. Cheney syndrome,…
Hirschsprung syndrome (Hirschsprung Harald, датс. педиатр, 1830–1916) (син. Hirschsprung’s disease, infantilismus Hirschsprung-Galant, megacolon congenitum, megacolon…
Hutchinson-Gilford progeria syndrome (син. progeria) – Хатчинсона-Гилфорда синдром – это заболевание встречается крайне редко в соотношении 1:4000000 новорождённых в Нидерландах и…
hypernatremic dehydration - гипернатриемическая дегидратация - обезвоживание в результате аномально высокого уровня натрия в крови; наибольшему риску подвержены новорождённые и…
Kofferath's syndrome (син. paralysis diaphragmatica obstetrica) − Кофферата синдром − врожденный или возникший при родах односторонний паралич диафрагмы у новорожденных,…
Ladd band (William Edwards Ladd, амер. педиатр, 1880–1967) - синдром Ледда - эмбриональные тяжи, которые сдавливают двенадцатиперстную кишку; подобные тяжи могут являться причиной…
Lamy-Maroteaux syndrome, nanismus diastrophicus (Lamy Maurice, франц. генетик, 1895−1975; Maroteaux Pierre, франц. педиатр и генетик, род. 1926) − Лами-Марото синдром −…
Majewski's syndrome – Маевского синдром – летальная форма неонатальной карликовости, включающая выраженные склетные аномалии: узкая грудная клетка, полидактилия, расщепление нёба,…
Marfan syndrome (Marfan Antonin Bernard, франц. педиатр, 1858−1942) (син. Marfan-Achard syndrome, Marfan-Erb syndrome, arachnodactyly, dolichostenomelia, partial gigantism,…
McCune-Albright syndrome (Donovan James McCune, амер. педиатр, 1902−1976; Fuller Albright, амер. эндокринолог, 1900−1969) – Мак Кюн-Олбрайта синдром (син. Мак…
Nierhoff-Hiibner syndrome – Ниерхофа–Хюбнера синдром – вариант наследственного энхондрального метаэпифизарного дизостоза (вероятно, аутосомно-доминантное наследование): микромелия…
oral-facial-digital syndrome (син. Papillon-Léage–Psaume syndrome) – рото-пальце-лицевой дизостоз (син. синдром Папийон-Леаж–Псома) – наследственное сочетание орлиного носа,…
pediatric non-congenital ventricular tachycardia - детская желудочковая тахикардия - заболевание, характеризующееся наличием трёх или более последовательных комплексов…
Potter’s syndrome (Edith Louise Potter, амер. перинат. патолог, 1901–1993) (син. oligohydramnios sequence) – синдром Поттер – группа пороков развития почек и всей выделительной…
primary atelectasis – ателектаз первичный – ателектаз нефункционировавших лёгких или частей лёгких, напр. у мертворожденных или недоношенных детей, при аспирации новорожденным…
prune belly syndrome (син. Eagle-Barrett syndrome, Obrinsky syndrome, Fröhlich syndrome, triad syndrome) − синдром отвислого живота – сложный врожденный порок, встречающийся у 1…
pseudo-Hurler polydystrophy (Gertrud Hurler, нем. педиатр, 1889–1965) (син. mucolipidosis III) − псевдополидистрофи́я Гу́рлер − наследственное заболевание из группы муколипидозов,…
retinoblastoma − ретинобластома − злокачественная опухоль сетчатки глаза; наиболее распространенная первичная опухоль глаза у детей; несмотря на это ретинобластома является…
retinoblastoma - ретинобластома - злокачественная опухоль сетчатки глаза; наиболее распространённая первичная опухоль глаза у детей; несмотря на это ретинобластома является…
Silverman syndrome (Silverman Frederic Noah, амер. педиатр−ортопед, 1914−2006) (син. praemature sternum synosteosis) − Сильвермена синдром − наследственная аномалия развития…
Steidele syndrome (Steidele Raphael Johann, австр. акушер, 1737–1823) − Штейделе синдром − симптомокомплекс у новорождённых с врожденным отсутствием дуги аорты: симптомы…
Stickler syndrome (Gunnar B. Stickler, амер. педиатр германск. происхожд., 1925−2010) (син. hereditary progressive arthro-ophthalmopathy) − синдром Стиклера (син. синдром…
tarso-epyphyseal aclasis (син. Trevor disease) – гемимелическая эпифизарная дисплазия, тарзоэпифизарная аклазия, болезнь Тревора (впервые описана Belot Mouchet в 1926 г.; D.…
tethered cord syndrome (TCS) – синдром фиксированного спинного мозга – группа сложных пороков развития спинного мозга, связанных с расщеплением позвоночника; включают различные…
thanatophoric dysplasia − танатоформная дисплазия − тяжелое аутосомно-доминантное расстройство, вызванное мутациями в гене FGFR3; оно характеризуется укорочением конечностей;…
Treacher Collins–Franceschetti syndrome (син. disostose craniofacial) Трешера-Коллинза-Франческетти синдром (син. челюстно-лицевой дизостоз) – редкое аутосомно-доминантное…
triad syndrome (син. Eagle-Barrett syndrome, Obrinsky syndrome, Fröhlich syndrome,) – синдром триады − сложный врождённый порок, встречающийся у 1 на 40000 новорожденных, в 97%…
triploidy syndrome − синдром типлоидии − очень редкий врожденный синдром, который характеризуется наличием трех гаплоидным наборов хромосом; выжившие новорождённые имеют серьезные…
