oral-facial-digital syndrome
oral-facial-digital syndrome (син. Papillon-Léage–Psaume syndrome) – рото-пальце-лицевой дизостоз (син. синдром Папийон-Леаж–Псома) – наследственное сочетание орлиного носа,…
oral-facial-digital syndrome (син. Papillon-Léage–Psaume syndrome) – рото-пальце-лицевой дизостоз (син. синдром Папийон-Леаж–Псома) – наследственное сочетание орлиного носа,…
pediatric non-congenital ventricular tachycardia - детская желудочковая тахикардия - заболевание, характеризующееся наличием трёх или более последовательных комплексов…
Potter’s syndrome (Edith Louise Potter, амер. перинат. патолог, 1901–1993) (син. oligohydramnios sequence) – синдром Поттер – группа пороков развития почек и всей выделительной…
primary atelectasis – ателектаз первичный – ателектаз нефункционировавших лёгких или частей лёгких, напр. у мертворожденных или недоношенных детей, при аспирации новорожденным…
prune belly syndrome (син. Eagle-Barrett syndrome, Obrinsky syndrome, Fröhlich syndrome, triad syndrome) − синдром отвислого живота – сложный врожденный порок, встречающийся у 1…
pseudo-Hurler polydystrophy (Gertrud Hurler, нем. педиатр, 1889–1965) (син. mucolipidosis III) − псевдополидистрофи́я Гу́рлер − наследственное заболевание из группы муколипидозов,…
retinoblastoma − ретинобластома − злокачественная опухоль сетчатки глаза; наиболее распространенная первичная опухоль глаза у детей; несмотря на это ретинобластома является…
retinoblastoma - ретинобластома - злокачественная опухоль сетчатки глаза; наиболее распространённая первичная опухоль глаза у детей; несмотря на это ретинобластома является…
Silverman syndrome (Silverman Frederic Noah, амер. педиатр−ортопед, 1914−2006) (син. praemature sternum synosteosis) − Сильвермена синдром − наследственная аномалия развития…
Steidele syndrome (Steidele Raphael Johann, австр. акушер, 1737–1823) − Штейделе синдром − симптомокомплекс у новорождённых с врожденным отсутствием дуги аорты: симптомы…
Stickler syndrome (Gunnar B. Stickler, амер. педиатр германск. происхожд., 1925−2010) (син. hereditary progressive arthro-ophthalmopathy) − синдром Стиклера (син. синдром…
tarso-epyphyseal aclasis (син. Trevor disease) – гемимелическая эпифизарная дисплазия, тарзоэпифизарная аклазия, болезнь Тревора (впервые описана Belot Mouchet в 1926 г.; D.…
tethered cord syndrome (TCS) – синдром фиксированного спинного мозга – группа сложных пороков развития спинного мозга, связанных с расщеплением позвоночника; включают различные…
thanatophoric dysplasia − танатоформная дисплазия − тяжелое аутосомно-доминантное расстройство, вызванное мутациями в гене FGFR3; оно характеризуется укорочением конечностей;…
Treacher Collins–Franceschetti syndrome (син. disostose craniofacial) Трешера-Коллинза-Франческетти синдром (син. челюстно-лицевой дизостоз) – редкое аутосомно-доминантное…
triad syndrome (син. Eagle-Barrett syndrome, Obrinsky syndrome, Fröhlich syndrome,) – синдром триады − сложный врождённый порок, встречающийся у 1 на 40000 новорожденных, в 97%…
triploidy syndrome − синдром типлоидии − очень редкий врожденный синдром, который характеризуется наличием трех гаплоидным наборов хромосом; выжившие новорождённые имеют серьезные…