acardius
acardius – синдром акардии – встречается при монозиготной монохориальной двойне; характеризуется наличием общих анастомозов в плодовой части плаценты, с выраженным неравномерным…
acardius – синдром акардии – встречается при монозиготной монохориальной двойне; характеризуется наличием общих анастомозов в плодовой части плаценты, с выраженным неравномерным…
Alagille Syndrome (Daniel Alagille, франц. педиатр, 1925−2005) − синдром Алажиля − аутосомно-доминантный генетический синдром вызванный мутациями в гене JAG1; распространенность…
Cornelia de Lange syndrome (CdLS) (Cornelia Catharina de Lange, датск. педиатр, 1871–1950) – синдром Корнелии Де Ландж – редкий синдром, который характеризуется низким весом при…
de Toni-Debré-Fanconi syndrome (G. de Toni, итал. педиатр, 1895–19??; R. Debre, франц. педиатр, 1882–19??; G. Fanconi, швейц. педиатр, 1892−1979) – синдром де Тони-Дебре-Фанкони –…
DiGeorge syndrome (Angelo M. DiGeorge, амер. детский эндокринолог итал. происх., 1921−2009) – синдром ДиДжорджи – врождённая аномалия, которая характеризуется иммунодефицитом,…
Fanconi syndrome (син. de Toni-Debré-Fanconi syndrome) − синдром Фанкони (син. синдром/болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, первичный изолированный синдром Фанкони,…
Hurler syndrome (Gertrud Hurler, нем. педиатр, 1889–1965) (син. mucopolysaccharidosis type I) – синдром Гурлер (син. мукополисахаридоз 1-го типа) − дети с синдромом Гурлер…
Ladd band (William Edwards Ladd, амер. педиатр, 1880–1967) - синдром Ледда - эмбриональные тяжи, которые сдавливают двенадцатиперстную кишку; подобные тяжи могут являться причиной…
Ledd’s syndrome – синдром Ледда (син. незавершенный поворот кишечника) – одна из наиболее частых причин кишечной непроходимости в период новорожденности; включает в себя высокое…
meconium aspiration syndrome - синдром аспирации мекония - заболевание, возникающее после того, как новорожденный вдыхает в смесь мекония и амниотической жидкости; синдром…
Morquio's syndrome (Luis Morquio, уругвайск. педиатр, 1867−1935) − синдром Моркио − мукополисахаридоз IV типа − наследственное заболевание из группы лизосомных болезней…
Potter’s syndrome (Edith Louise Potter, амер. перинат. патолог, 1901–1993) (син. oligohydramnios sequence) – синдром Поттер – группа пороков развития почек и всей выделительной…
prune belly syndrome (син. Eagle-Barrett syndrome, Obrinsky syndrome, Fröhlich syndrome, triad syndrome) − синдром отвислого живота – сложный врожденный порок, встречающийся у 1…
Silverman syndrome (Silverman Frederic Noah, амер. педиатр−ортопед, 1914−2006) (син. praemature sternum synosteosis) − Сильвермена синдром − наследственная аномалия развития…
Stickler syndrome (Gunnar B. Stickler, амер. педиатр германск. происхожд., 1925−2010) (син. hereditary progressive arthro-ophthalmopathy) − синдром Стиклера (син. синдром…
Still-Chauffard disease (Still George Frederic, англ. педиатр, 1868−1941; Chauffard A., франц. Врач, 1855−1932) – Стилла−Шоффара (Шоффарда) болезнь – см. Still syndrome, Стилла…
tethered cord syndrome (TCS) – синдром фиксированного спинного мозга – группа сложных пороков развития спинного мозга, связанных с расщеплением позвоночника; включают различные…
triad syndrome (син. Eagle-Barrett syndrome, Obrinsky syndrome, Fröhlich syndrome,) – синдром триады − сложный врождённый порок, встречающийся у 1 на 40000 новорожденных, в 97%…
triploidy syndrome − синдром типлоидии − очень редкий врожденный синдром, который характеризуется наличием трех гаплоидным наборов хромосом; выжившие новорождённые имеют серьезные…
Williams-Beuren syndrome – синдром Уильямса (син. идиопатическая детская гиперкальциемия) – патология, затрагивающая различные органы и системы, вызванная гемизиготной делецией…