galactosemia
galactosemia – галактоземия – аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное мутациями в генах GALE, GALK1 и GALT; характеризуется дефицитом…
galactosemia – галактоземия – аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство, вызванное мутациями в генах GALE, GALK1 и GALT; характеризуется дефицитом…
giant cell arteritis (GCA) (син. temporal arteritis, cranial arteritis, Horton disease) – гигантоклеточный артериит (син. височный артериит, болезнь Хортона) – системное…
glycine encephalopathy – глициновая энцефалопатия – аутосомно-рецессивное наследственное метаболическое расстройство вызванное мутациями в генах AMT и GLDC; она характеризуется…
hyperanteflexion of uterus − гиперантефлексия матки − аномалия анатомического положения матки, характеризующаяся её патологическим перегибом кпереди, в результате чего шейка и…
hypertrophic cardiomyopathy (HCM) − гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), (син. субаортальный стеноз) − один из видов первичной кардиомиопатии, аутосомно-доминантное…
Wegener granulomatosis (Friedrich Wegener, нем. патолог, 1907−1990) (син. granulomatosis with polyangiitis) – гранулематоз Вегенера – гранулематозное некротизирующее системное…