type I acrocephalosyndactyly
type I acrocephalosyndactyly − акроцефалосиндактилия тип 1-й − аутосомно-доминантный тип акроцефалосиндактилии, вызванный мутациями в гене FGFR2; он характеризуется ранним…
Голова и шеяОрганы чувствНижние конечности
База знаний
Словарь
type II acrocephalopolysyndactyly
type II acrocephalopolysyndactyly − акроцефалосиндактилия тип 2-й − крайне редкий аутосомно-рецессивный синдром, который характеризуется преждевременным закрытием черепных швов,…
Сердечно-сосудистая системаГрудная клеткаГолова и шея
type III acrocephalosyndactyly
type III acrocephalosyndactyly − акроцефалосиндактилия тип 3-й − редкий аутосомно-доминантный синдром, вызванный мутациями в гене TWIST1; он характеризуется преждевременным…
Голова и шея
type V acrocephalosyndactyly
type V acrocephalosyndactyly − акроцефалосиндактилия тип 5-й − аутосомно-доминантный наследственный тип акроцефалосиндактилии, вызванный мутациями в генах FGFR1 или FGFR2; он…
Голова и шеяОрганы чувствНижние конечности
Uhl anomaly
Uhl anomaly – аномалия Ула или аритмогенная дисплазия ПЖ - наследственная прогрессирующая атрофия и замещение фиброзно–жировой тканью миокарда правого желудочка (ПЖ) на всем…
Сердечно-сосудистая система