Beckwith-Wiedemann syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
Beckwith-Wiedemann syndrome − синдром Беквита-Видемана − генетический синдром, вызванный аномалиями в хромосоме 11; характеризуется большим весом при рождении, макроглоссией,…
carpal tunnel syndrome (CTS) − карпальный синдром (компрессионная нейропатия срединного нерва в карпальном канале, кот. возникает в результате уменьшения поперечного размера…
mannosidosis – маннозидоз – редкое аутосомно-рецессивное лизосомальное заболевание накопления, характеризующееся недостаточной активностью ферментов альфа D-маннозидозы или…
Melnick-Fraser syndrome (син. branchio-oto-renal syndrome) - синдром Мельника-Фрейзера (син. бранхио-ото-ренальный синдром) - аутосомно-доминантный синдром вызванный мутацией в…
meningocele (син. meningeal cyst) – менингоцеле − менингеальная киста – замкнутое полое образование, содержащее мозговые оболочки, отделённое от основного цереброспинального…
ovarian fibroma – фиброма яичника − соединительнотканная, гормонально неактивная опухоль яичника доброкачественной природы; симптоматика фибромы яичника развивается при достижении…
sacrococcygeal teratoma – крестцово-копчиковая тератома − врождённая дизэмбриогенетическая опухоль, сочетающая в себе остатки трёх зародышевых листков и расположенная в проекции…
Treacher Collins–Franceschetti syndrome (син. disostose craniofacial) Трешера-Коллинза-Франческетти синдром (син. челюстно-лицевой дизостоз) – редкое аутосомно-доминантное…