cytochrome C oxidase deficiency – недостаточность цитохром С оксидазы – очень редкое наследственное метаболическое расстройство, которое характеризуются дефицитом фермента…
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON) (Theodor Leber, нем. офтальмолог, 1840–1917) (син. Leber optic atrophy) – наследственная оптическая нейропатия Лебера (син. атрофия…
neuro-oculo-cutaneous syndrome – нейро-окуло-кутанный синдром – см. phakomatosis, факоматоз.
neurofibromatosis type II (син. MISME syndrome) − нейрофиброматоз 2-го типа – наследственное заболевание; главным проявлением болезни явл. развитие симметричных доброкачественных…
Nielsen (I) syndrome (син. dystrophia brevicollis congenital, Ullrich-Nielsen syndrome) (Nielsen Hermann, датс. врач, 1882–1960) – Нильсена синдром – сочетание множественных…
Nierhoff-Hiibner syndrome – Ниерхофа–Хюбнера синдром – вариант наследственного энхондрального метаэпифизарного дизостоза (вероятно, аутосомно-доминантное наследование): микромелия…
