absence of cervical spine (Maurice Klippel, франц. невролог, 1858−1942; André Feil, франц. невролог, род. 1884) – Клиппеля-Фейля синдром (син.– синдром короткой шеи) – врожденный…
Alagille Syndrome (Daniel Alagille, франц. педиатр, 1925−2005) − синдром Алажиля − аутосомно-доминантный генетический синдром вызванный мутациями в гене JAG1; распространенность…
Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия,…
Bakwin-Eiger syndrome (Bakwin Harry, амер. педиатр, 1894–1976; Eiger Marvin S., совр. амер. педиатр) (син. osteoclasia desmalis familiaris, hyperosteosis corticalis deformans…
Beuren syndrome (Beuren Alois J., нем. педиатр-кардиолог, 1919–1984) (син. Williams–Beuren syndrome, Williams-Barrat-Boyes- Lowe syndrome) – Бойрена синдром – комплекс…
Caffey-Silverman syndrome (John Patrick Caffey, амер. рентгенолог и педиатр, 1895–1978; Silverman William Aaron, амер. неонатолог, 1917–2004), (син. morbus Caffey-Silverman,…
Chapple (I) syndrome (Chapple Charles Culloden, амер. педиатр–ортопед, 1903–1979) (син. Chapple symptom, Chapple sign) – Чепла синдром – комплекс рентгенологических симптомов…
cleft lip and cleft palate (in fetus, in newborn) – расщелина губы и (или) нёба (у плода, у новорожденного – аномалия развития лица, возникающая в результате нарушения срастания…
Erdheim (I) syndrome (Erdheim Jakob, австр. патолог, 1874–1937) (син. Erdheim tumor, craniopharyngeoma) – Эрдгейма (I) синдром – признаки кистозной, постепенно прогрессирующей…
fetal retinoid syndrome – ретиноидный синдром плода – тератогенное расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая употребляла ретиноиды во время…
fetal valproate syndrome – вальпроевый синдром новорожденного – тератогенные расстройство, которое наблюдается у новорожденного или ребенка матери, которая принимала вальпроевую…
fibrinoid leukodystrophy (син. Alexander Disease) − демиелинизирующая лейкодистрофия − заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте (до года), является наследственным;…
genetic dose to the population – доза генетическая для популяции – доза, которая создала бы такую же генетическую нагрузку на всю популяцию, как и фактические дозы, полученные…
Hajdu-Cheney syndrome (Nicholas Hajdu, англ. рентгенолог венг. происх., 1908–1987; William D. Cheney, амер. рентгенолог, 1899–1985) (син. Cheney syndrome,…
Hutchinson-Gilford progeria syndrome (син. progeria) – Хатчинсона-Гилфорда синдром – это заболевание встречается крайне редко в соотношении 1:4000000 новорождённых в Нидерландах и…
Munchmeyer syndrome (Munchmeyer Ernst, нем. врач, 1846−1880) (син. Munchmeyer disease, osteoma multiplex intermusculare, hyperplasia fascialis ossificans, fibrositis ossificans,…
Nierhoff-Hiibner syndrome – Ниерхофа–Хюбнера синдром – вариант наследственного энхондрального метаэпифизарного дизостоза (вероятно, аутосомно-доминантное наследование): микромелия…
Potter’s syndrome (Edith Louise Potter, амер. перинат. патолог, 1901–1993) (син. oligohydramnios sequence) – синдром Поттер – группа пороков развития почек и всей выделительной…
Stickler syndrome (Gunnar B. Stickler, амер. педиатр германск. происхожд., 1925−2010) (син. hereditary progressive arthro-ophthalmopathy) − синдром Стиклера (син. синдром…
Treacher Collins–Franceschetti syndrome (син. disostose craniofacial) Трешера-Коллинза-Франческетти синдром (син. челюстно-лицевой дизостоз) – редкое аутосомно-доминантное…
