Alagille Syndrome (Daniel Alagille, франц. педиатр, 1925−2005) − синдром Алажиля − аутосомно-доминантный генетический синдром вызванный мутациями в гене JAG1; распространенность…
Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome (син. Wyburn-Mason syndrome) – синдром Бонне-Дешамю-Бланка (син. Вейбурна-Мезона синдром) − редкая врождённая артерио-венозная внутричерепная…
Bourneville-Pringle syndrome (Désiré-Magloire Bourneville, франц. невролог, 1840−1909; John James Pringle, брит. дерматолог, 1855−1922) (син. tuberous sclerosis) – синдром…
cervical fusion syndrome – синдром короткой шеи (син. Клиппеля-Фейля синдром) – редкий врождённый порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, кот. характеризуется наличием у…
Cockayne syndrome (CS) (Edward Alfred Cockayne, англ. врач, 1880–1956) (син. cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – Синдром Коккейна – редкое…
Cowden syndrome (син. Cowden's disease, multiple hamartoma syndrome) – синдром Коуден (допуск. синдром Кауден) – наследственное заболевание, аутосомно-доминантный…
cri du chat syndrome – синдром кошачьего крика – генетический синдром, возникающий в результате частичной делеции короткого плеча 5 хромосомы; он характеризуется кошачьим плачем в…
Down syndrome (John Langdon Haydon Down, брит. врач, 1828−1896) – синдром Дауна – синдром возникающий при трипликации или транслокации хромосомы 21; возникает в приблизительно…
Freeman-Sheldon syndrome (FSS) – синдром Фримана-Шелдона – редкий наследственный синдром, вызванный мутациями в гене MYH3; представляет собой тяжелую форму артогрипоза;…
Hakim-Adams syndrome (син. normal-pressure hydrocephalus) – синдром Хакима-Адамса (син.: гидроцефалия нормотензивная) − вариант открытой (сообщающейся) гидроцефалии; увеличение…
Hunter syndrome (Charles A. Hunter, канадс. врач, шотл. происх., 1873–1955) (син. mucopolysaccharidosis II) (син. болезнь Хантера, мукополисахаридоз− II) − синдром Хантера − одна…
Jaccoud arthropathy (JA) (S. Jaccoud, франц. врач, 1830–1913) − синдром Жакку (син. кисть Жакку) – описан в 1869 г.; деформирующая неэрозивная артропатия, встречающаяся у 5-40 %…
Jefferson's syndrome – синдром Джефферсона – аневризма внутренней сонной артерии в передних отделах пещеристой пазухи, проявляющаяся в клинике пульсирующим шумом в голове,…
male Turner syndrome − синдром Тернера у мужчин – хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом;…
Melnick-Needles sindrom – синдром Мелника-Нидлса – врождённая остеодисплазия, кот. проявляется в раннем детстве; характерно сочетание лицевого дисморфизма (гипертелоризм, высокий…
Milwaukee syndrome − синдром Милуоки − описан в 1981 г. группой американских ревматологов под руководством D. McCarty, работающими в г. Милуоки (штат Висконсин) и отнесен к группе…
Morgagni Syndrome (G. В. Morgagni, итал. врач и анатом, 1682–1771) – синдром Морганьи – заболевание почти исключительно характерное для больных женского пола; проявления СМ…
Neill-Dingwall syndrome (син. Cockayne syndrome, cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome) – Синдром Нил-Дингуолл – назван в честь Марии М. Дингуолл (Mary M. Dingwall) и Кэтрин А.…
Noonan’s syndrome (син. Noonan syndrome) – синдром Нунан (син. синдром Ульриха-Нунан) − редкая врождённая патология, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный…
Potter’s syndrome (Edith Louise Potter, амер. перинат. патолог, 1901–1993) (син. oligohydramnios sequence) – синдром Поттер – группа пороков развития почек и всей выделительной…
