Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome
Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome (син. Wyburn-Mason syndrome) – синдром Бонне-Дешамю-Бланка (син. Вейбурна-Мезона синдром) − редкая врождённая артерио-венозная внутричерепная…
CTMRDSAСердечно-сосудистая система
База знаний
Словарь
cervical fusion syndrome
cervical fusion syndrome – синдром короткой шеи (син. Клиппеля-Фейля синдром) – редкий врождённый порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, кот. характеризуется наличием у…
Опорно-двигательная системаГолова и шея
Cockayne syndrome
Cockayne syndrome (CS) (Edward Alfred Cockayne, англ. врач, 1880–1956) (син. cerebro-oculo-facio-sceletal syndrome, Neill-Dingwall syndrome) – Синдром Коккейна – редкое…
Опорно-двигательная системаНервная системаГолова и шея
Down syndrome
Down syndrome (John Langdon Haydon Down, брит. врач, 1828−1896) – синдром Дауна – синдром возникающий при трипликации или транслокации хромосомы 21; возникает в приблизительно…
Сердечно-сосудистая системаГолова и шеяОрганы таза
male Turner syndrome
male Turner syndrome − синдром Тернера у мужчин – хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом;…
РентгенОпорно-двигательная системаГрудная клеткаГолова и шея
Melnick-Needles sindrom
Melnick-Needles sindrom – синдром Мелника-Нидлса – врождённая остеодисплазия, кот. проявляется в раннем детстве; характерно сочетание лицевого дисморфизма (гипертелоризм, высокий…
РентгенОпорно-двигательная системаГолова и шеяОрганы таза
Noonan’s syndrome
Noonan’s syndrome (син. Noonan syndrome) – синдром Нунан (син. синдром Ульриха-Нунан) − редкая врождённая патология, наследуется по аутосомно-доминантному типу, носит семейный…
Голова и шеяОрганы чувств
Potter’s syndrome
Potter’s syndrome (Edith Louise Potter, амер. перинат. патолог, 1901–1993) (син. oligohydramnios sequence) – синдром Поттер – группа пороков развития почек и всей выделительной…
USCDПедиатрияСердечно-сосудистая система
Rubinstein-Taybi syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome − синдром Рубинштейна-Тейби − редкий врожденный синдром, характеризующийся мутациями локуса 16p13.3 в гене CREBBP; он характеризуется замедлением…
CTMRРентгенГолова и шея
septooptic dysplasia
septooptic dysplasia – септооптическая дисплазия – врождённая мальформация, при кот. выявляется гипоплазия зрительных нервов в сочетании с гипоплазией или отсутствием прозрачной…
CTMRНервная системаГолова и шея
Sotos syndrome
Sotos syndrome (син. cerebral gigantism) − синдром Сотоса − редкий врождённый синдром, вызванный мутациями в гене NSD1; характеризуется высокорослостью в начале жизни, лёгкой…
Грудная клеткаГолова и шея
Stanescu syndrome
Stanescu syndrome (син. cranio-facial dysostosis with diaphyseal hyperplasia) − Станеску синдром − комплекс наследственных аномалий (вероятно, аутосомно-доминантное наследование):…
РентгенГолова и шеяОрганы чувств
Stickler syndrome
Stickler syndrome (Gunnar B. Stickler, амер. педиатр германск. происхожд., 1925−2010) (син. hereditary progressive arthro-ophthalmopathy) − синдром Стиклера (син. синдром…
CTРентгенПедиатрияОпорно-двигательная система
Sturge-Weber syndrome
Sturge-Weber syndrome (William Allen Sturge, англ. врач, 1850–1919; Frederick Parkes Weber, англ. дерматолог, 1863–1962) (син. encephalotrigeminal angiomatosis) − синдром…
CTMRDSAНервная система
thalidomide embryopathy syndrome
thalidomide embryopathy syndrome − синдром талидомидной эмбриопатии − заболевание, связанное с использованием женщиной во время беременности талидомида; данная эмбриопатия…
Акушерство и гинекологияСердечно-сосудистая системаЖелудочно-кишечный трактГолова и шея
von Hippel Lindau syndrome
von Hippel Lindau syndrome (Eugen von Hippel, нем. офтальмолог, 1867−1939; Arvid Vilhelm Lindau, шведс. патолог, 1892−1958) (син. von Hippel Lindau disease) – синдром фон…
CTMRЖелудочно-кишечный трактНервная система