achondroplasia
achondroplasia (син. achondroplasy, Parrot (II) syndrome, Parrot−Marie disease) − ахондроплазия (син. Парро синдром) − аутосомно-доминантное расстройство, нарушение энхондрального…
achondroplasia (син. achondroplasy, Parrot (II) syndrome, Parrot−Marie disease) − ахондроплазия (син. Парро синдром) − аутосомно-доминантное расстройство, нарушение энхондрального…
acrocephalosyndactyly (син. Apert syndrome) – акроцефалосиндактилия, Апера синдром – комплекс наследственных аномалий (син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия,…
aneurysm arteriovenous cavernous − аневризма артериовенозная пещеристая − следствие аномалии развития или травматического повреждения внутренней сонной артерии в месте ее…
Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия,…
arachnoid cyst – арахноидальная киста − ликворная полость, расположенная между поверхностью мозга и арахноидальной оболочкой; АК возникают в результате аномалии развития паутинной…
type I acrocephalosyndactyly − акроцефалосиндактилия тип 1-й − аутосомно-доминантный тип акроцефалосиндактилии, вызванный мутациями в гене FGFR2; он характеризуется ранним…
type II acrocephalopolysyndactyly − акроцефалосиндактилия тип 2-й − крайне редкий аутосомно-рецессивный синдром, который характеризуется преждевременным закрытием черепных швов,…
type III acrocephalosyndactyly − акроцефалосиндактилия тип 3-й − редкий аутосомно-доминантный синдром, вызванный мутациями в гене TWIST1; он характеризуется преждевременным…
type V acrocephalosyndactyly − акроцефалосиндактилия тип 5-й − аутосомно-доминантный наследственный тип акроцефалосиндактилии, вызванный мутациями в генах FGFR1 или FGFR2; он…