absence of cervical spine (Maurice Klippel, франц. невролог, 1858−1942; André Feil, франц. невролог, род. 1884) – Клиппеля-Фейля синдром (син.– синдром короткой шеи) – врожденный…
Achard-Foix-Crouzon syndrome (Е. Ch. Achard, франц. терапевт, 1860−1944; С. Foix, франц. невропатолог, 1882−1927; L. Е. О. Crouzon, франц. невропатолог, 1874−1938)…
achondroplasia (син. achondroplasy, Parrot (II) syndrome, Parrot−Marie disease) − ахондроплазия (син. Парро синдром) − аутосомно-доминантное расстройство, нарушение энхондрального…
acrocephalosyndactyly (син. Apert syndrome) – акроцефалосиндактилия, Апера синдром – комплекс наследственных аномалий (син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия,…
Alagille Syndrome (Daniel Alagille, франц. педиатр, 1925−2005) − синдром Алажиля − аутосомно-доминантный генетический синдром вызванный мутациями в гене JAG1; распространенность…
Alexander disease (син. fibrinoid leukodystrophy) – болезнь Александера –аутосомно-рецессивная фибриноидная лейкодистрофия, проявляющаяся в раннем возрасте (до года);…
aneurysm arteriovenous cavernous − аневризма артериовенозная пещеристая − следствие аномалии развития или травматического повреждения внутренней сонной артерии в месте ее…
ankylosing spondylitis − анкилозирующий спондилит − устаревшее название болезни Бехтерева; при этом заболевании процесс поражает не только дугоотростчатые суставы…
Apert's syndrome (Eugène Apert, франц. педиатр-эндокринолог, 1868−1940) – 1) Апера синдром (допуск. Аперта) − синдром акроцефало-синдактилии (син. акрокраниодисфалангия,…
arachnoid cyst – арахноидальная киста − ликворная полость, расположенная между поверхностью мозга и арахноидальной оболочкой; АК возникают в результате аномалии развития паутинной…
area of increased density – синдром затемнения лёгких – может возникать при таких патологических процессах, как отёк лёгкого, ателектаз, воспаление, цирроз лёгкого, поражения…
arthroonychodysplasia (син. Turner – Kieser syndrome) – наследственная артро(остео)ониходисплазия, наследственный онихоартроз (син. Тернера – Кизера синдром) – наследственная…
ATPase – aденозинтрифосфатаза (АТФ-аза) – фермент класса гидролаз, активный в миозине и актомиозине; генетически обусловленная недостаточность А. у человека может быть причиной…
Bakwin-Eiger syndrome (Bakwin Harry, амер. педиатр, 1894–1976; Eiger Marvin S., совр. амер. педиатр) (син. osteoclasia desmalis familiaris, hyperosteosis corticalis deformans…
Barsony−Polgar syndrome (Theodor Barsony, венг. рентгенолог, 1886−1942; Franz Polgar, венг. рентгенолог) (син. Brailsford-Barsony-Polgar syndrome, osteitis condensans ilii) −…
Beuren syndrome (Beuren Alois J., нем. педиатр-кардиолог, 1919–1984) (син. Williams–Beuren syndrome, Williams-Barrat-Boyes- Lowe syndrome) – Бойрена синдром – комплекс…
Binder’s syndrome (син. maxillo-nasal dysplasia, maxillo-nasal dysosteosis) – Биндера синдром (назально–максиллярный дизостоз (дисплазия), дизостоз челюстно-носовой) –…
Bonnaire syndrome – Боннэра синдром – наследственная аномалия развития теменных костей (аутосомно–доминантное наследование): различной величины дефекты в затылочных частях…
Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome (син. Wyburn-Mason syndrome) – синдром Бонне-Дешамю-Бланка (син. Вейбурна-Мезона синдром) − редкая врождённая артерио-венозная внутричерепная…
Bourneville-Pringle syndrome (Désiré-Magloire Bourneville, франц. невролог, 1840−1909; John James Pringle, брит. дерматолог, 1855−1922) (син. tuberous sclerosis) – синдром…
